Petugas medis Rumah Sakit Umum Sunderland menemukan bahwa setiap makanan yang masuk ke perutnya langsung ditolak. Keaton yang hanya berukuran 4 inci ketika ia berusia 24 minggu ini, telah didiagnosa dokter menderita gangguan glikosilasi kongenital tahap dua. Artinya, Keaton tidak bisa menerima makanan normal.
Sehingga seumur hidupnya, ia hanya bisa mengkonsumsi makanan yang disalurkan langsung ke dalam perutnya dengan menggunakan selang khusus.
"Dokter memasukkan selang khusus untuk menyalurkan susu campuran yang berkalsium tinggi ke dalam perutnya, selama 4 kali sehari," ungkap dokter RS Sunmderland.
Hal ini pertama kali diketahui ketika dia mulai menolak botol susunya saat berusia tiga bulan. Setelah dilakukan tes dengan menggunakan mesin X-Ray ,hasilnya menunjukkan bahwa Keaton tidak dapat menelan suatu makanan.
"Susu hanya tersangkut di tenggorokan, ia tidak bisa menelan. Itu yang membuatnya muntah atau susunya berakhir ke paru-parunya," tambah sang dokter.
Ibunya, Claire Plummer merasa sangat khawatir ketika anaknya pertama kali didiagnosa menderita kelainan genetik yang sangat langka. Saat kecil Keaton mengalami penurunan berat badan yang drastis. Para dokter telah memberikan selang penyalur makanan melalui hidung Keaton. Namun itu tidak menghentikan Keaton muntah.
"Aku sangat khawatir. Para dokter tidak mendiagnosis sampai dia berusia 3,5 tahun. Dan bahkan sekarang," ungkap ibu dari tiga orang anak ini.
Pada tahun pertama hidupnya, dia berjuang melawan penyakit kuning, anemia dan infeksi darah dan operasi mata laser untuk menghentikan dia menjadi buta. Setelah bertahun-tahun tes kesehatan, akhirnya didiagnosis menderita CDG pada usia 3,5 tahun. Harapan hidup penderita CDG ini bervariasi dari 3 bulan sampai 60 tahun.
"Saat ini Keaton baru saja mulai sekolah dan mempunyai banyak teman. Dia benar-benar anak yang bahagia, dan selalu tersenyum walaupun mempunyai banyak masalah. Aku sangat bangga padanya," tambah Claire.
Dokter Amerika, Dr Hudson Freeze mengatakan kasus ini adalah yang paling tidak lazim ia temui. Sampai saat ini, masih dilakukan penelitian mengenai kelainan genetik ini. Jenis glikosilasi dua adalah kelainan genetik yang tidak turun-temurun tapi dapat menyebabkan spektrum gejala mengganggu, termasuk kanker, tuli, dan pendarahan internal.
"Kami belum mengetahui secara spesifik mengenai gen yang salah. Sampai saat ini belum ada obat untuk kelainan gentik ini. Hanya ada beberapa orang di seluruh dunia yang menderita CDG jenis dua dan kondisi yang diderita Keaton ini sangat ekstrim," ungkap Dr Hudson Freeze. (det)
Hal ini pertama kali diketahui ketika dia mulai menolak botol susunya saat berusia tiga bulan. Setelah dilakukan tes dengan menggunakan mesin X-Ray ,hasilnya menunjukkan bahwa Keaton tidak dapat menelan suatu makanan.
"Susu hanya tersangkut di tenggorokan, ia tidak bisa menelan. Itu yang membuatnya muntah atau susunya berakhir ke paru-parunya," tambah sang dokter.
Ibunya, Claire Plummer merasa sangat khawatir ketika anaknya pertama kali didiagnosa menderita kelainan genetik yang sangat langka. Saat kecil Keaton mengalami penurunan berat badan yang drastis. Para dokter telah memberikan selang penyalur makanan melalui hidung Keaton. Namun itu tidak menghentikan Keaton muntah.
"Aku sangat khawatir. Para dokter tidak mendiagnosis sampai dia berusia 3,5 tahun. Dan bahkan sekarang," ungkap ibu dari tiga orang anak ini.
Pada tahun pertama hidupnya, dia berjuang melawan penyakit kuning, anemia dan infeksi darah dan operasi mata laser untuk menghentikan dia menjadi buta. Setelah bertahun-tahun tes kesehatan, akhirnya didiagnosis menderita CDG pada usia 3,5 tahun. Harapan hidup penderita CDG ini bervariasi dari 3 bulan sampai 60 tahun.
"Saat ini Keaton baru saja mulai sekolah dan mempunyai banyak teman. Dia benar-benar anak yang bahagia, dan selalu tersenyum walaupun mempunyai banyak masalah. Aku sangat bangga padanya," tambah Claire.
Dokter Amerika, Dr Hudson Freeze mengatakan kasus ini adalah yang paling tidak lazim ia temui. Sampai saat ini, masih dilakukan penelitian mengenai kelainan genetik ini. Jenis glikosilasi dua adalah kelainan genetik yang tidak turun-temurun tapi dapat menyebabkan spektrum gejala mengganggu, termasuk kanker, tuli, dan pendarahan internal.
"Kami belum mengetahui secara spesifik mengenai gen yang salah. Sampai saat ini belum ada obat untuk kelainan gentik ini. Hanya ada beberapa orang di seluruh dunia yang menderita CDG jenis dua dan kondisi yang diderita Keaton ini sangat ekstrim," ungkap Dr Hudson Freeze. (det)
Sumber :
0 komentar:
Posting Komentar